PGD ​​- Tecnologie a confronto

Molte coppie si rivolgono alla fecondazione in vitro (IVF), quando il loro sogno di diventare genitori non sono state soddisfatte. Solo IVF può aiutare una parte di queste coppie, ma per gli altri, la diagnosi genetica preimpianto (PGD) può essere raccomandato. PGD ​​è prova di laboratorio eseguita durante un ciclo di fecondazione in vitro per valutare una cellula di un embrione per le malattie genetiche specifiche o anomalie cromosomiche. Genetica preimpianto di screening (PGS) è un tipo specifico di PGD progettato per rilevare un numero anomalo di cromosomi, una condizione chiamata aneuploidia. In questo articolo vi introdurrà ad una nuova tecnologia denominata PGS sostegno dei genitori, coprendo i seguenti argomenti:? Nuova tecnica PGS - sostegno dei genitori? Come sostegno dei genitori si differenzia dalla FISH Tecnologia? Come sostegno dei genitori si differenzia da CGH Tecnologia? Limitazioni al PGSNew PGS Tecnica - Supporto SupportParental Parental utilizza la tecnologia dei microarray per schermare tutti i 24 cromosomi. Gli esseri umani hanno un totale di 46 cromosomi nelle loro cellule; 22 coppie di cromosomi numerati e un paio di cromosomi sessuali (XX per le femmine. Ed XY per i maschi) Avere un numero anormale di cromosomi (aneuploidie) causa un embrione di sviluppare in modo improprio o l'arresto sua crescita. La maggior parte degli embrioni con aneuploidia sono avverati prima della fine del primo trimestre. Tuttavia, ci sono alcuni tipi di aneuploidia che permettono una gravidanza di continuare e un bambino può nascere con un cromosoma trovando come la sindrome di Down. Con lo screening di tutte le coppie di cromosomi, sostegno dei genitori aiuta i medici a identificare gli embrioni sani per il trasferimento. I test sono in genere eseguita il giorno 3 dopo la fecondazione. A questo stadio di sviluppo, embrioni hanno circa 8 celle. Una cellula, chiamato blastomeri, viene rimosso da ogni embrione e inviato per lo screening. Gli embrioni rimangono al centro IVF. Quando il laboratorio riceve questi blastomeri, che isola e amplifica il DNA all'interno delle cellule. Questi campioni di DNA preparati vengono aggiunti al microarray. Il microarray contiene centinaia di migliaia di sonde di DNA minuscole, e ciascuna sonda di DNA si lega ad una specifica area cromosoma. Le sonde sono così piccole che non possono essere visti sotto un microscopio e sono invece letti da una macchina chiamata scanner. Una volta che la scansione è completata, i dati risultanti vengono analizzati. Questi dati possono essere "rumoroso" a causa della fase di amplificazione del DNA. Parental SupportTM supera questo problema utilizzando i dati genetici dei genitori e un sofisticato algoritmo di bioinformatica per la pulizia dei dati. I risultati finali sono pronti entro 24 ore e sono una rappresentazione estremamente accurata del cromosomica make-up di ogni blastomeri proiettato. Questo tempo di risposta rapido permette alle coppie di avere un trasferimento dolce il giorno 5, in modo che nessun congelamento degli embrioni è sostegno dei genitori required.How differenzia dalla FISH TechnologyUntil recentemente, PGS ha utilizzato la tecnologia FISH. FISH acronimo di ibridazione in situ fluorescente. Questa tecnica comporta l'uso di sonde di DNA che sono stati trattati con un colorante fluorescente in modo che si accendono con colori diversi per ogni cromosoma testato. Un microscopio viene quindi utilizzato per contare i punti colorati. Uno dei principali limiti di questa tecnologia è il fatto che solo poche sonde possono essere utilizzati contemporaneamente, causando solo essere in grado di esaminare una porzione (solitamente 9 o 12) del numero totale di cromosomi. La precisione della FISH è considerato circa il 90% per i cromosomi analizzati, per confronto i risultati sostegno dei genitori in genere superano il 99% di affidabilità. Inoltre, 12 o più coppie di cromosomi rimangono non testata con la tecnologia FISH, portando alla possibilità di trasferire embrioni con aneuploidia per uno di questi cromosomi non testati. Come sostegno dei genitori si differenzia dalla tecnologia CGH TechnologyA chiamata ibridazione genomica comparativa (CGH) schermi anche tutti i 24 cromosomi. CGH utilizza DNA di controllo e coloranti fluorescenti per mostrare squilibri nel numero dei cromosomi. Ci sono due tipi di CGH, standard di CGH e CGH array, o aCGH. Il tempo di elaborazione per lo standard CGH richiede molto più tempo di quanto SupportTM parentale, che richiede tutti gli embrioni di essere proiettati essere congelati e trasferiti in un ciclo successivo. Il tempo di elaborazione per aCGH è più veloce e risultati può essere consegnato in tempo per il trasferimento di embrioni freschi. A differenza di sostegno dei genitori, né il metodo CGH può rilevare quando un intero set di cromosomi è mancante o in più, una condizione nota come haploidy o poliploidia, che può verificarsi nel 10% degli embrioni. Inoltre, non ci sono dati pubblicati sulla precisione di CGH o aCGH nei singoli cells.Couples che possono beneficiare di IVF con sostegno dei genitori includere le seguenti situazioni:? Donne di età compresa tra 35 o superiore? Le coppie che hanno sperimentato più aborti precoci? Le coppie che hanno avuto un feto o un bambino con diagnosi di un'anomalia cromosomica? Le coppie che hanno avuto precedenti senza successo FIV cyclesLimitations PGSAlthough a sostegno dei genitori può essere utile per molte coppie, non è giusto per tutti. Ci sono molti fattori che influenzano la probabilità di avere un ciclo di IVF di successo e nessun test può garantire la nascita di un bambino sano. PGS non possono escludere mosaicism (quando la singola cellula analizzata dall'embrione cromosomicamente differisce dalle altre cellule nell'embrione,) Pertanto, si raccomanda test prenatale in forma di CVS ol'amniocentesi. Sostegno dei genitori è una tecnologia proprietaria sviluppata da Gene Security Network. Parlate con il vostro medico per quanto riguarda i vantaggi ei limiti di collaudo o di andare a PGD esperti per maggiori informazioni
By:. Jennifer Saucier