Tay-Sachs, familiari Opzioni Pianificazione e diagnosi genetica preimpianto (PGD)

Se hai avuto un figlio o un familiare affetto da malattia di Tay-Sachs, o se tu e il tuo partner sono entrambi noti portatori di Tay-Sachs, si può si sono chiesti sulle opzioni disponibili per aiutarvi ad avere figli liberi di questa condizione. Malattia di Tay-Sachs è una malattia ereditaria con esordio nell'infanzia che causa la degenerazione neurologica progressiva fino alla morte, di solito da tre o quattro anni. Attuale, non vi è alcun trattamento o cura. Malattia di Tay-Sachs è ereditata come carattere autosomico recessivo. Questo significa che le coppie in cui entrambi i membri sono portatori di Tay-Sachs hanno un 25%, o 1 a 4, la possibilità ad ogni gravidanza di avere un figlio che eredita due copie della mutazione genetica di Tay-Sachs - uno da ogni genitore - e volontà sviluppare la malattia. Tay-Sachs è più comune nella popolazione ebraica ashkenazita con uno in ogni 3600 bambini che sono colpiti e uno ogni 30 individui di questa etnia di essere portatori sani di questa condition.Couples può imparare del loro rischio di avere un bambino con la malattia di Tay-Sachs a causa di: storia familiare: un bambino precedente o altro membro della famiglia è stato diagnosticato con la malattia. Genetic Testing portante: Entrambi i membri della coppia si trovano a svolgere le mutazioni nel gene che causa la malattia durante la routine di testing.When vettore genetico di una coppia che desidera essere genitori viene a sapere che sono ad aumentato rischio di avere un bambino con la malattia di Tay-Sachs e vogliono ridurre le probabilità di superamento di questa condizione sui loro figli, possono essere prese in considerazione le seguenti opzioni: concepimento naturale con il 25% di probabilità che il bambino avrà di Tay-Sachs concepimento naturale con la possibilità di diagnosi prenatale durante la gravidanza per determinare se il feto ha la malattia Adozione utilizzo di uno spermatozoo o uovo donatore che è noto per non essere un portatore di Tay-Sachs per evitare la trasmissione della malattia Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD), con la fecondazione in vitro (IVF) per scegliere gli embrioni senza la malattia per il trasferimento alla madre di uterusTraditionally, coppie a rischio di avere figli affetti da malattia di Tay-Sachs hanno entrambi scelto di intraprendere una gravidanza naturale con il 25% di probabilità di avere un bambino con la condizione o hanno deciso di adottare. Un'altra opzione, disponibile dal 1980, comprende in fase di diagnosi prenatale durante ogni gravidanza per confermare che il feto non ha la malattia di Tay-Sachs. Tuttavia, se il feto risulta essere colpiti, nulla può essere fatto per trattare la condizione e la coppia può essere di fronte a decisioni difficili durante la gravidanza. Alcune coppie preferiscono esplorare altre opzioni di pianificazione familiare, piuttosto che cogliere questa opportunità. Per alcune coppie, utilizzando uno spermatozoo o uovo donatore che si conferma essere un non-vettore è un modo efficace per avere un figlio senza la malattia di Tay-Sachs. Per le coppie alla ricerca di altri modi per avere i propri figli biologici, un metodo di prova chiamato diagnosi genetica preimpianto (PGD) può essere un buon choice.Preimplantation diagnosi genetica, o PGD e Tay-SachsPreimplantation diagnosi genetica, o PGD, è un test di laboratorio specializzato utilizzato durante la fecondazione in vitro (IVF). PGD ​​permette alle persone che sono affette da o che sono portatori di una malattia ereditaria specifica la possibilità di avere figli liberi di quella particolare condizione. PGD ​​è stato utilizzato a partire dalla metà degli anni 1990 da parte di coppie che sono a rischio noto per avere i bambini con malattia di Tay-Sachs disease.PGD è sempre fatta in collaborazione con FIV - una procedura in cui le uova della donna sono stimolati a sviluppare, poi rimossi e fecondati da sperma dell'uomo al di fuori del corpo. Quando gli embrioni raggiungono una certa dimensione, una o più celle vengono rimossi da ogni embrione e testati in un laboratorio PGD per la mutazione (s) presenti nella famiglia. Una volta che lo stato di mutazione del gene di ogni embrione è determinata, i genitori e il loro medico FIV poi decidere che gli embrioni si propongono di trasferire ai uterus.PGD della donna è stato utilizzato da coppie a rischio di trasmettere malattie genetiche specifiche per quasi 20 anni. Ci sono un certo numero di PGD laboratori a livello nazionale che attualmente offrono test per molte differenti malattie monogeniche, tra cui Tay-Sachs. La maggior parte dei laboratori di diagnosi genetica preimpianto può anche sviluppare test PGD 'custom' per le famiglie con malattie genetiche rare o mutations.Recently, nuovi metodi di diagnosi genetica preimpianto hanno consentito test per anomalie cromosomiche - cromosomi mancanti o in più che dovrebbero o causare aborto spontaneo o la nascita di un bambino con un cromosoma sindrome come la sindrome di Down - allo stesso tempo come test per un singolo disturbo gene quali la malattia di Tay-Sachs. Quando le coppie trasferire embrioni con cromosomi normali risultati sulla PGD, i tassi di impianto possono essere più elevati e tassi di aborto spontaneo può essere inferiore rispetto ai metodi tradizionali di PGD che prova solo per il disturbo gene singolo senza valutare il numero dei cromosomi allo stesso tempo.
da: Barbara Pettersen