Nuova sindrome del neurosviluppo riscontrata in soli 7 bambini al mondo

È stata individuata una nuova sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione di un gene denominato MAPK1 e riscontrata a oggi in soli 7 bambini nel mondo. La scoperta, effettuata da clinici e ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e di altri centri europei e statunitensi, è stata pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

Il gruppo di patologie rare

La patologia fa parte delle RASopatie, un gruppo di malattie rare di origine genetica caratterizzate da un quadro clinico che include bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell’apparato scheletrico e anche una predisposizione all’insorgenza di neoplasie in età pediatrica. LE RASOPATIE Le RASopatie sono un gruppo di patologie congenito-malformative causate dall’alterato funzionamento del meccanismo di comunicazione intracellulare mediato dalle proteine RAS, che controllano la crescita e la moltiplicazione delle cellule. Queste proteine sono incaricate di trasmettere (trasdurre) le informazioni (per esempio gli stimoli di ormoni e fattori di crescita) dalla superficie della cellula al suo interno, attivando una serie di reazioni a cascata che costituiscono la via MAP-chinasi (MAPK). L’eccessiva attivazione di queste proteine e della cascata di segnalazione RAS-MAPK, oltre a provocare i danni dello sviluppo, è tra le cause principali dell’insorgenza dei tumori.

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