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Geni BRCA mutati, scelta tra controlli e asportazione preventiva del seno

Siamo due sorelle 30enni alle quali è stato consigliato il percorso di counseling ontogenetico, dopo che è stata appurata nella nostra famiglia la presenza dei geni BRCA mutati che hanno portato, purtroppo, a diversi casi di cancro nel ramo femminile della parentela. Ora, in attesa degli esiti, ci chiediamo se c’è qualche differenza fra BRCA-1 e BRCA-2.E poi, se fossimo portatrici della mutazione, c’è un modo per capire se è meglio stare «sotto sorveglianza» o optare per l’asportazione totale del seno?

Risponde Giorgio Macellari, senologo dell’ospedale San Giuseppe MultiMedica di Milano e docente dell’Accademia di Senologia Umberto Veronesi

Coronavirus, al via test per antivirale remdesivir: partecipa anche l’Italia

L’Italia parteciperà a due studi per valutare l’efficacia e la sicurezza del farmaco sperimentale remdesivir negli adulti ricoverati per Covid-19. Lo hanno annunciato Aifa (Agenzia italiana del farmaco) e Gilead Sciences. Gli studi (di fase 3) saranno inizialmente condotti presso l’Ospedale Sacco di Milano, il Policlinico di Pavia, l’Azienda Ospedaliera di Padova, l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Parma e l’Istituto Nazionale di Malattie Infettive Lazzaro Spallanzani (Roma). Si stanno identificando altri ospedali in regioni con alta incidenza dell’infezione da coronavirus. Remdesivir non è ancora approvato per uso terapeutico e viene fornito per uso compassionevole — al di fuori degli studi clinici — per il trattamento in emergenza di singoli pazienti con Covid-19 in gravi condizioni e senza valide alternative terapeutiche.

Blocca replicazione del virus

Il remdesivir rappresenta una possibilità interessante: la molecola potrebbe essere in grado di bloccare la replicazione del coronavirus, dando un segnale di «fine catena». I due studi — a livello mondiale — coinvolgeranno in totale 1000 pazienti, di cui 400 in condizioni gravi e 600 con forme moderate della malattia. Il farmaco sarà somministrato in via intravenosa. Fino ad oggi remdesivir è stato testato in vitro e in vivo (su animali) contro i virus di Ebola, Marburg (febbre emorragica), Mers (sindrome respiratoria mediorientale) e Sars (sindrome respiratoria acuta grave). È stato anche somministrato a volontari in salute e a persone con Ebola.

Coronavirus, è ufficiale: pandemia Vineis: «Alcuni Paesi sono in ritardo»

Pandemia. La parola che circolava da giorni adesso si può pronunciare «apertis verbis». Il direttore dell’Organizzazione mondiale della sanità (Oms) Tedros Adhanom Ghebreyesus, nel briefing da Ginevra, ha scandito: «Abbiamo valutato che Covid-19 può essere caratterizzato come una situazione pandemica». Che si caratterizza con «aumentata e prolungata trasmissione del virus nella popolazione generale», in cui si ritiene «virtualmente inevitabile la comparsa di casi in tutto il mondo». L’Oms aveva dichiarato una pandemia l’ultima volta nel 2009, quando l’influenza H1N1 (la cosiddetta «suina») colpì centinaia di migliaia di persone, con un numero molto importante di vittime. Questa però è una situazione del tutto nuova: si tratta della prima pandemia causata da un coronavirus.

Livelli allarmanti di diffusione e gravità

«Pandemia non è una parola da usare con leggerezza o negligenza. È una parola che, se usata in modo improprio, può causare paura irragionevole o accettazione ingiustificata che la lotta è finita, portando a sofferenze e morte inutili — ha aggiunto Ghebreyesus —. Descrivere la situazione come una pandemia non cambia la valutazione sulla minaccia rappresentata da questo coronavirus. Non cambia ciò che l’Oms sta facendo e non cambia ciò che i Paesi dovrebbero fare». L’Organizzazione mondiale della sanità — ha concluso — «è profondamente preoccupata sia dai livelli allarmanti di diffusione e gravità, sia dai livelli allarmanti di inazione. Nelle ultime due settimane il numero dei Paesi fuori dalla Cina che sono stati colpiti dal coronavirus è triplicato, siamo a oltre 118mila casi in 114 Paesi e oltre 4mila persone decedute».

Coronavirus, quello che hanno bisogno di sapere i malati con un tumore del sangue

Non ci ammaleremo tutti ci coronavirus, ma (proprio come accade come molte sindromi influenzali) ci sono alcune persone che sono più a rischio di altre sia di contrarre il virus, sia di andare incontro a complicanze che richiedono il ricovero in terapia intensiva e che espongono a un maggior pericolo di morte. Appartengono alla categoria più «fragile» gli anziani e tutti coloro che hanno patologie croniche respiratorie, cardiovascolari o renali, i diabetici e tutti i malati di cancro.

Essere più fragili significa avere maggiori probabilità di ammalarsi di Covid-19? E anche di morirne?
«Si, e anche se per ora non ci sono dati specifici sui malati di cancro è certo che i pazienti con diagnosi di tumore del sangue sono più “delicati” di tutti perché il loro sistema immunitario è maggiormente in difficoltà — spiega Paolo Corradini, presidente della Società Italiana di Ematologia (SIE) —. Le terapie prescritte per curare le neoplasie ematologiche sono spesso immunosoppressive, ovvero hanno l’effetto di annullare (o ridurre moltissimo) le normali difese dell’organismo».

Dalla spesa al ritiro delle ricette mediche: ecco il servizio che aiuta chi non può uscire di casa

Un aiuto concreto per sbrigare le commissioni per chi non può uscire Azioni normali e indispensabili, che possono però esporre soprattutto gli over 65 al rischio di contagio da Covid-19. O che sono diventate, in questi momenti di emergenza sanitaria, un vero e proprio problema insolubile per tante categorie a rischio d’infezione, alle quali viene caldeggiato di restare in casa per la loro incolumità. Quali, ad esempio, i malati di tumore, fra le categorie più fragili insieme ai moltissimi cittadini colpiti da malattie croniche e debilitati da terapie «impegnative» a livello fisico e psicologico. «Le abitudini quotidiane sono compromesse dall’emergenza coronavirus e le persone sole non sanno a chi rivolgersi per avere un aiuto e procurarsi il necessario – spiega Michela Conti, co-founder UGO -. Prima come persone poi come imprenditori, ci siamo subito chiesti come dare un contributo. In che modo convertire velocemente le risorse a nostra disposizione per soddisfare nuove urgenze? Fino a qualche giorno fa, fare la spesa era una banalità, oggi per molti è un’attività sconsigliata e pericolosa. Abbiamo confermato la presenza sul territorio e ampliato i servizi: da oggi UGO andrà a fare la spesa per te. E anche in farmacia o alle poste a pagare le bollette. Chiediamo ai Comuni in cui siamo presenti di aiutarci a fare informazione perché le persone sappiano che si possono rivolgere a noi, che c’è una soluzione in più». 

Coronavirus: cosa succede se mi ammalo, tutte le tappe

Come succede a una persona positiva al coronavirus? Innanzitutto in alcuni casi potrebbe non saperlo mai: se si hanno febbre, tosse e non si sta bene, le indicazioni del governo sono quelle di stare a casa. Ma il tampone viene fatto solo a casi sospetti di coronavirus che presentino sintomi importanti.

Se si ha la febbre si sta a casa

Il ministero della Salute ha stabilito che gli asintomatici e i soggetti in quarantena (perché a rischio di essere stati contagiati) stiano in isolamento domiciliare, in modalità fiduciaria – ovvero basata sul senso di responsabilità del cittadino -, finché vi sia certezza della non contagiosità. Questo avviene dopo 14 giorni per le persone a rischio (periodo massimo di incubazione) e in presenza di due tamponi negativi, eseguiti a distanza di 24 ore, per le persone precedentemente malate ma ormai guarite. Nel caso di accertata positività il Servizio di igiene pubblica della Asl di competenza prende in carico la persona e la segue, fornendo disposizioni di comportamento. Il personale sanitario può disporre l’esecuzione di controlli periodici sul paziente, come misurazioni della febbre, tamponi, visite.

Coronavirus, la trasmissione avviene anche durante la convalescenza

Una caratteristica del coronavirus Sars-CoV-2 è quella di trasmettersi da una persona all’altra anche in assenza di sintomi. Lo conferma, in una lettera pubblicata sul New England Journal of Medicine, un gruppo di scienziati tedeschi.

Il 33enne tedesco

Il caso — già descritto in una pubblicazione precedente — è quello di un manager 33enne di Monaco: l’uomo, che potrebbe essere il primo europeo ad aver contratto l’infezione del nuovo coronavirus e ad averla trasmessa, ha manifestato sintomi respiratori e febbre alta il 24 gennaio. Tre giorni dopo è tornato al lavoro. Il 20 e 21 gennaio aveva partecipato a un meeting in cui era presente una collega cinese, di Shanghai (paziente “index” nella tabella qui sotto). La donna ha cominciato a stare male durante il volo di ritorno in Cina (22 gennaio), dove è stata trovata positiva al nuovo coronavirus. Il 27 dello stesso mese ha informato i partner tedeschi e in Germania sono iniziati i test sui colleghi che l’avevano incontrata, fra cui l’uomo di 33 anni (paziente 1), che è stato trovato positivo al virus sebbene ormai asintomatico. Altri tre impiegati della stessa azienda (pazienti 2, 3 e 4) sono risultati positivi e tutti sono stati ricoverati all’Ospedale di Monaco: avevano avuto contatti con il manager quando era in salute e solo il paziente 2 ha avuto contatti anche con la donna cinese.

Mammografia gratis ogni due anni per le 45enni (ma poche lo sanno)

Ogni anno migliaia di donne italiane ricevono l’invito a sottoporsi alla mammografia, esame salvavita che consente di diagnosticare un tumore del seno nelle sue fasi iniziali, quanto è più facile da curare. La lettera di chiamata allo screening arriva dalla Asl a tutte le donne tra i 50 e i 69 anni, che vengono convocate ogni due anni a eseguire il test gratuitamente.Visto che quello al seno è il più diffuso tipo di cancro nella popolazione femminile e che molte diagnosi vengono fatte anche in pazienti più giovani o più vecchie della popolazione invitata a fare lo screening, diverse Regioni si sono già organizzate per estendere l’invito a partire dai 45 anni e arrivare a coprire fino ai 74. E le altre? Bene sarebbe che parlassero col proprio medico e facessero comunque i controlli, pagandoseli di tasca propria.

La legge voluta da Umberto Veronesi

C’è però una legge, che poche donne conoscono, che dà diritto a eseguire il test tramite Servizio sanitario nazionale anche tra i 45 e 49 anni. In pratica, basta andare dal medico di famiglia e farsi dare l’impegnativa per poi prenotare. Tenendo presente che i tempi d’attesa possono essere lunghi, se non c’è alcun sospetto. L’esenzione ticket per la mammografia ogni due anni fra 45 e 69 anni è stabilita per la prima volta nella legge finanziaria dell’anno 2000 (legge 388/00, articolo 85 comma 4). È quella che di addetti ai lavori chiamano Legge Veronesi, perché fortemente voluta da Umberto Veronesi, allora ministro della Salute e da sempre grandissimo sostenitore della prevenzione.

Coronavirus: «La rete delle Terapie intensive reggerà l’impatto»

«La rete delle Terapie intensive reggerà. Abbiamo le competenze necessarie ad affrontare questa emergenza e stiamo attivamente collaborando con le istituzioni, dal ministero della Salute all’Istituto superiore di sanità e nelle singole regioni per aiutare a rimodulare la risposta nelle Rianimazioni». Non ha dubbi Flavia Petrini professore ordinario di Anestesia e Rianimazione dell’Università degli Studi G.d’Annunzio (Ud’A) di Chieti-Pescara e presidente della Società Italiana di Anestesia Analgesia Rianimazione e Terapia Intensiva (Siaarti), la più grande d’Italia con 9mila associati su un totale di specialist che varia dai 14 ai 15 mila secondo le stime. Senza nascondere, ovviamente , le difficoltà estreme che stanno vivendo i medici della specialità (e più in generale l’intero sistema sanitario) nelle Regioni più colpite dall’infezione da coronavirus. Da parte sua Alessandro Vergallo presidente dell’Associazione anestesisti e rianimatori ospedalieri (Aaroi-Emac) ribadisce che l’Italia all’epoca del coronavirus «paga lo scotto di una pessima programmazione sanitaria».

I numeri

Partiamo dai dati a disposizione. Come ha spiegato l’epidemiologo Pierluigi Lopalco, professore ordinario di Igiene dell’Università di Pisa, il coronavirus comporta un «20% di casi che richiedono ricovero ed un 5% di pazienti che necessitano della terapia intensiva». Secondo l’Annuario Statistico del Servizio Sanitario Nazionale, riferito al 2017 (il più recente) , i reparti direttamente collegati all’area dell’emergenza dispongono per il complesso degli istituti pubblici e privati accreditati di 5.090 posti letto di terapia intensiva (8,42 per 100.000 ab.), 1.129 posti letto di terapia intensiva neonatale (2,46 per 1.000 nati vivi), e 2.601 posti letto per unità coronarica (4,30 per 100.000 ab.). La situazione nelle tre regioni finora più «sotto attacco» da parte di Covid- 19 vede la Lombardia con circa 900 posti letto di terapia intensiva (tra pubblico e privato accreditato) , di cui 150 «dedicati» alla nuova emergenza (se ne stanno recuperando altri 200). In Veneto i letti sono 494, mentre in Emilia Romagna sono 436.

Coronavirus, evitare strette di mano è davvero utile contro i contagi?

Niente strette di mano, baci, abbracci. In tempi di coronavirus è meglio salutarsi mantenendo una certa distanza. In Francia il ministro della Salute Olivier Veran ha ammesso che l’epidemia è entrata in una nuova fase, raggiungendo lo stadio 2: «Il virus circola sul nostro territorio e dobbiamo frenarne la diffusione». Ha quindi raccomandato di evitare le strette di mano, una misura importante — ha sottolineato — al pari di lavarsi bene le mani e starnutire coprendosi bocca e naso con l’avanbraccio. Tra le misure precauzionali decise c’è anche la chiusura di molte scuole, come in Italia.

Carica virale scende

È utile la raccomandazione del ministro francese della Salute, che ha “vietato” le strette di mano? «Il concetto non è sbagliato, ma è sempre consigliabile evitare allarmismi eccessivi per la popolazione — risponde Fabrizio Pregliasco, virologo dell’Università degli Studi di Milano e direttore sanitario dell’Istituto Ortopedico Galeazzi —. Le mani sono senza dubbio una via indiretta di trasmissione del virus, anche a livello ospedaliero, di conseguenza è determinante la massima attenzione all’igiene: le mani vanno lavate spesso con acqua e sapone (o soluzioni alcoliche) ed è bene che entrino il meno possibile in contatto con occhi, bocca e naso. È però giusto sottolineare che da quando avviene l’emissione delle goccioline da parte del soggetto sintomatico, attraverso tosse o starnuti, c’è via via una riduzione della carica virale, già a partire dai primi minuti, che rende meno efficace l’infezione. In altri termini, perché un soggetto venga contagiato serve una quantità di virus adeguata, che può venire a mancare quando passa del tempo tra l’emissione di saliva o muco e il contatto con un’altra persona (per esempio tramite le mani o superfici di vario genere). Alcuni studi indicano che questo dipende anche dalle condizioni ambientali: con temperature basse e umidità elevata il microrganismo ha una resistenza maggiore».

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