Archive for July 6, 2020

Uomini e «geni Jolie»: quando rischiano il cancro più delle donne

Le mutazioni dei geni Brca 1 e 2 non sono soltanto legati a tumori di seno e ovaie, ma anche ad altri, come prostata e pancreas. E nel sesso maschile funzionano in modo diverso Di fronte ai geni Brca 1 e 2, i più famosi geni di predisposizione al cancro, portati alla ribalta dall’attrice americana Angelina Jolie, uomini e donne si comportano in maniera diversa. In un primo momento si pensava che le loro «cattive» mutazioni fossero legate a tumori femminili (al seno e all’ovaio), ma non è così. Queste alterazioni sono ereditate anche dai maschi (e sono coinvolte anche in tumori della prostata e del pancreas) e, nel sesso maschile, agiscono diversamente. Gli uomini, cioè, rischiano di più quando sono portatori della versione Brca2, mentre il sesso femminile è più esposto quando presenta il Brca1.

Lo studio

Lo dimostra uno studio appena pubblicato sulla rivista Jama Oncology, coordinato dal Dipartimento di Medicina molecolare dell’Università La Sapienza di Roma e sostenuto anche dalla Fondazione Airc per la ricerca sul cancro. E’ da quando l’attrice americana Angelina Jolie ha scritto, nel 2013, la famosa lettera al New York Times, dichiarando di avere ereditato da madre e zia (entrambe morte di cancro al seno) questi geni Brca mutati, e, quindi, di avere scelto di sottoporsi all’asportazione del seno (successivamente delle ovaie) per evitare di andare incontro alla malattia, che il tema è arrivato al grande pubblico, oltre che avere contribuito a stimolare la ricerca medica.

Mastectomie

La presenza di geni Brca 1 e 2 mutati possono, come accennato, predisporre le persone a certi tipi di tumore: appunto le donne, per tumore al seno e alle ovaie. E per fortuna oggi sono disponibili test che permettono l’individuazione di questi geni, soprattutto in donne che hanno una familiarità per questi tipi di tumore. E suggerire una prevenzione che può andare dalla mastectomia della Jolie a un monitoraggio «stretto» fatto di esami, come mammografie, in tempi ravvicinati, per intercettare precocemente la comparsa di un eventuale tumore. Ma nel frattempo si è anche scoperto che questi geni mutati possono predisporre ad altri tipi di neoplasie, anche negli uomini, come per esempio il cancro alla prostata o al pancreas.

Medicina di genere

Ecco allora che è entrata in azione la medicina di genere per capire se queste alterazioni del Dna, ereditate in uguale misura nei due sessi, possano avere un impatto diverso per donne e uomini sul rischio oncologico. Lo studio, pubblicato su Jama Oncology e coordinato da Laura Ottini del Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza in collaborazione con il consorzio internazionale Cimba (Consortium for Investigators of Modifiers of Brca1 e 2) ha fornito alcune risposte. «Grazie alla collaborazione di oltre 50 gruppi di ricerca in tutto il mondo, abbiamo ottenuto e analizzato i dati clinici di circa 7000 uomini portatori di mutazioni Brca1 e Brca2» – spiega Valentina Silvestri del Dipartimento di Medicina molecolare, responsabile dell’analisi dei dati. – Mentre nelle donne è noto che i due geni Brca hanno un impatto diverso sul rischio oncologico, poco si sapeva su eventuali analoghe differenze negli uomini. Lo studio ci ha permesso di confrontare le caratteristiche cliniche degli uomini con mutazioni di Brca1 con quelle degli uomini con mutazioni di Brca 2 in un’ampia casistica, a oggi la più numerosa in letteratura, in modo da mettere in luce eventuali differenze».

Cancro a prostata e pancreas

I risultati mostrano che, a differenza di quanto accade nelle donne, dove è Brca1 a conferire un maggior rischio, gli uomini con mutazioni di Brca 2 hanno una probabilità circa tre volte maggiore di avere un tumore rispetto a quelli con mutazioni di Brca1. In particolare, i tumori alla mammella, alla prostata e al pancreas sono significativamente più frequenti negli uomini con mutazioni di Brca2 rispetto a Brca1, come pure più comuni in questo gruppo sono più neoplasie nel corso della vita e un’età più giovane di insorgenza della malattia. Di contro, lo spettro di tumori negli uomini con mutazioni di BRCA1 è risultato più eterogeneo, con una maggiore frequenza di cancro al colon.

Lo screening

«Per migliorare l’efficacia dei programmi di screening e sorveglianza oncologica negli uomini con mutazioni Brca si dovranno prendere in considerazione queste differenze» – afferma Laura Ottini. «In generale, i risultati di questo studio potranno aiutare gli oncologi a sensibilizzare gli uomini con mutazioni Brca nella percezione del loro rischio oncologico personale, e non più solo delle loro familiari di sesso femminile. Inoltre, questi dati contribuiranno a orientare i prossimi studi, su cui stiamo già lavorando, al fine di sviluppare linee guida sempre più personalizzate e specifiche per genere, in modo da garantire una migliore gestione clinica a tutti i pazienti».

Trentamila bambini inguaribili ma solo 1.500 ricevono le cure palliative

Circa 30mila bambini nel nostro Paese soffrono di una malattia inguaribile e avrebbero bisogno di «cure palliative pediatriche», cioè dell’«attiva presa in carico globale del corpo, della mente e dello spirito del bambino e che comprende il supporto attivo alla famiglia», come le definisce l’Organizzazione mondiale della sanità. In realtà vi accede solo il 5 per cento, appena 1.500 piccoli malati. Eppure, da dieci anni, una legge dello Stato (n. 38/2010) sancisce il diritto di ogni persona malata, compresi i minori, a ricevere terapia del dolore e cure palliative anche a domicilio, nell’ambito dei Livelli essenziali di assistenza. La carenza di questi servizi in molte Regioni è diventata ancora più critica nel corso dell’emergenza Covid-19. Da qui l’appello della Fondazione Maruzza onlus al ministro della Salute Roberto Speranza e ai presidenti delle Regioni perché la legge sia davvero applicata in tutta Italia per garantire il diritto di ogni bambino, affetto da una malattia che non può guarire, a usufruire di questi trattamenti.

Assistenza a casa

Le cure palliative consistono in un insieme di interventi da parte di un team dedicato (medici, infermieri, psicologi, fisioterapisti, assistenti sociali) mirati a rispondere agli specifici bisogni del bambino, clinici ma anche psicologici, relazionali, sociali, in modo che abbia una vita dignitosa e il più possibile normale, possa giocare, frequentare la scuola, gli amici, senza dover essere continuamente ricoverato in ospedale. Spiega Elena Castelli, segretario generale della Fondazione Maruzza: «Le cure palliative pediatriche sono diverse anche da quelle che ricevono gli adulti poiché i bambini presi in carico dai servizi sviluppano o sono nati con patologie tipiche dell’infanzia, che possono essere genetiche, rare e in misura inferiore oncologiche. Non sono cure del “fine vita” — puntualizza Castelli —. Questi bambini possono convivere con malattie complesse e gravi per diversi anni, seguiti a casa dal team che li ha presi in carico. Lo stesso hospice pediatrico non funziona come quello per l’adulto ma è un luogo di passaggio tra ospedale e casa, dove si attiva il percorso di cure palliative a domicilio, coinvolgendo Asl di residenza, pediatra di famiglia e professionisti del team che saranno il riferimento dei genitori».